Bagaimana ekspansi berulang trinukleotida terjadi?

2024 Pengarang: Stanley Ellington | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 00:18

Pengulangan trinukleotida kelainan adalah sekumpulan kelainan genetik yang disebabkan oleh ekspansi berulang trinukleotida , sejenis mutasi di mana mengulangi dari tiga nukleotida ( pengulangan trinukleotida ) meningkatkan jumlah salinan sampai mereka melewati ambang batas di mana mereka menjadi tidak stabil.

Demikian pula, ditanyakan, apa yang menyebabkan ekspansi berulang trinukleotida?

Mutasi, disebut sebagai “ pengulangan trinukleotida (TNR) ekspansi ,” terjadi ketika jumlah kembar tiga yang ada pada gen yang bermutasi lebih besar dari jumlah yang ditemukan pada gen normal [1–3]. Selain itu, jumlah kembar tiga pada gen penyakit terus meningkat karena gen penyakit diturunkan (Gbr. 2).

Juga Tahu, penyakit apa yang disebabkan oleh pengulangan trinukleotida? Setidaknya tujuh kelainan akibat ekspansi berulang trinukleotida: atrofi otot tulang belakang dan bulbar terkait-X (SBMA), dua sindrom X rapuh dari keterbelakangan mental (FRAXA dan FRAXE), distrofi miotonik , penyakit Huntington, ataksia spinocerebellar tipe 1 (SCA1), dan atrofi dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA).

Sehubungan dengan ini, apa yang dimaksud dengan ekspansi berulang trinukleotida?

A ekspansi berulang trinukleotida , juga dikenal sebagai ekspansi ulang triplet , adalah mutasi DNA yang bertanggung jawab untuk menyebabkan semua jenis gangguan yang dikategorikan sebagai a pengulangan trinukleotida kekacauan. Ekspansi rangkap tiga disebabkan oleh selip selama replikasi DNA, juga dikenal sebagai replikasi DNA "pilihan salinan".

Apa urutan pengulangan trinukleotida di Huntington?

Mutasi HTT yang menyebabkan penyakit Huntington melibatkan DNA segmen yang dikenal sebagai pengulangan trinukleotida CAG. Segmen ini terdiri dari serangkaian tiga DNA blok bangunan (sitosin, adenin, dan guanin) yang muncul beberapa kali berturut-turut. Biasanya, segmen CAG diulang 10 sampai 35 kali dalam gen.